[인터뷰365 김영진 기자] 에이퍼트 증후군에 대한 대중들의 관심이 모아지고 있다.

최근 EBS1 ’메디컬다큐 7요일‘에서는 에이퍼트 증후군을 앓고 있는 7살 가연이의 사연이 소개됐다.  

이날 주인공인 7살 가연이는 또래 평범한 아이들과는 다른 모습이다. 아빠의 해외발령으로 온 가족이 인도네시아에서 생활하던 때 태어났다는 막내 딸 가연이.

출산 후 삼일이 지나 중환자실에서 만날 수 있었던 딸의 모습은 심각했다. 손발이 모두 하나로 붙어 있었고 입천장도 구멍이 난 듯 뚫린 채로 태어났기 때문이다. 

한국으로 돌아와 큰 병원에서 유전자검사까지 받고 나서야 가연이가 ’에이퍼트 증후군‘이라는 희귀병인 사실을 알게 됐다.  

에이퍼트 증후군은 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 질환으로 뇌가 다 자라기도 전에 두개골의 봉합선이 닫히는 두개골 유합증이 대표적인 증상이다.

이로 인해 머리와 얼굴이 일그러지고 심각한 기형을 유발시킨다. 이 밖에도 이 병을 가진 아이는 합지증, 구개열, 관절 이상, 발달 장애 등 신체 전반에 이상이 나타난다.

김영진 기자

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